Google'dan insan genomu atlası: Yeni tedavilerin yolu açılıyor

Google DeepMind, insan genomunun sırlarını çözmeye yardımcı olabilecek yeni bir yapay zeka aracı tanıttı. Bilim insanları bu aracın biyolojiyi anlamamızı dönüştüreceğini belirtiyor. Araç, bilimsel araştırmaları hızlandırmayı ve hastalıklar için yeni tedavilerin yolunu açmayı hedefliyor. - GENOM HARİTASI TANITILDI - Salı günü yayınlanan blog yazısına göre platform AlphaGenome Atlas adını taşıyor.

Araştırmacılar bu sistemin insan genomundaki her olası DNA harf değişiminin tahminî haritasını içerdiğini açıkladı. DNA, A, C, G ve T olarak bilinen dört kimyasal harften oluşuyor. İnsan genomu yaklaşık üç milyar harf çifti barındırıyor.

Bu harfler yaşamın nasıl işleyeceğine dair talimatlar içeriyor. - DOKUZ MİLYAR VARYANT - Genlerin ne zaman ve nerede açılıp kapanacağı bu talimatlarla belirleniyor. Tek harfli değişiklikler zararsız olabiliyor veya hastalıkta rol oynayabiliyor. Yaklaşık dokuz milyar potansiyel tek harfli yer değiştirme bulunuyor.

Atlas, bu dokuz milyar varyantın her birinin vücudu nasıl etkileyeceğini öngörüyor. Araştırmacılar bu sistemi moleküler biyolojiyi etkileyen en kapsamlı katalog olarak tanımlıyor. - WEB PORTALI ÜZERİNDEN ERİŞİM - Google, bilim insanlarının bu tahminleri bir web portalı üzerinden inceleyebileceğini bildirdi.

Araştırmacılar Antigravity platformu ve AlphaGenome arayüzü ile de verilere ulaşabiliyor. Google, araştırmacıların milyarlarca olasılık arasında odaklanmasını sağlamak için Variant Impact Score adlı yeni bir puanlama sistemi yayınlıyor. Şirket bloğunda, araştırmacıların varyantları hızla sıralayabileceği ifade edildi. - GEÇMİŞ PROJELERİN DEVAMI - Proje, DeepMind'ın geçen yıl tanıttığı AlphaGenome modeline dayanıyor.

AlphaMissense ise küçük mutasyonların proteinleri nasıl değiştireceğini tahmin ediyordu. Atlas, protein kodlamayan bölgeleri de kapsayacak şekilde genom geneline yayılıyor. DeepMind'ın genomik lideri Ziga Avsec basın toplantısında açıklama yaptı.

Avsec, AlphaGenome modelinin zaten yayınlandığını hatırlattı. Avsec, bu kapasiteyi genom çapında bir kataloğa dönüştürmenin zaman aldığını belirtti. - BİR PETABYTLİK VERİ SETİ - Avsec, "Basically it took us some time to really precompute and also analyze this many variants because the space is so big" dedi.

AlphaGenome, insan ve fare genomlarının halka açık veritabanlarıyla eğitildi. Bu sayede model, DNA değişiklikleri ile biyolojik süreçler arasındaki kalıpları öğrendi. Milyarlarca varyanta uygulanan tahminler yaklaşık 1 petabyte büyüklüğünde devasa bir veri seti oluşturdu. - TİCARİ VE AKADEMİK KULLANIM - Google, Atlas'ın bugünden itibaren web sitesi üzerinden ticari olmayan kullanım için sunulduğunu duyurdu.

Araç yakında Google Cloud üzerinde ticari kullanım için de açılacak. Atlas, Google'ın bilim ve tıp alanındaki yapay zeka çalışmalarının son halkasını oluşturuyor. DeepMind kurucu ortağı Demis Hassabis, bilimsel araştırmalara odaklanmak için lab yönetiminden ayrıldı.

Hassabis şu anda Isomorphic Labs'i yönetiyor. Şirketin bu alandaki en bilinen çalışması AlphaFold oldu. AlphaFold, Demis Hassabis ile John Jumper'a 2024 Nobel Kimya Ödülü'nü kazandırdı.

Şirket ayrıca hava durumu tahmini ve matematik için yapay zeka araçları geliştirdi. Araştırmacılara yardımcı olmak amacıyla ajantik bir bilim insanı asistanı da tasarlandı.