Kopenhag Üniversitesi doğuştan kalp kusurlarının sırrını çözdü

Dünya genelinde her yüz bebekten ikisi doğuştan kalp hastalığıyla dünyaya geliyor. Bu rahatsızlıkların biyolojik süreçleri bugüne kadar tam olarak bilinmiyordu. Kopenhag Üniversitesi bilim insanları önemli bir çalışmaya imza attı. Embriyonik gelişim sırasında kalbin doğru oluşumunu sağlayan hücre yüzeyindeki yeni bir iletişim sistemi ortaya çıktı.

Hücrelerin birincil siliyum adı verilen mikroskobik antenlerinde yeni bir sistem çalışıyor. Bu sistem hücrelerin nasıl hareket edeceğine ve bölüneceğine karar vermesini sağlıyor. Araştırmacılar TAK1, TAB2 ve PKA-Ca isimli üç protein tespit etti.

Bu proteinler antenin içinde bir sinyal merkezi oluşturuyor. Söz konusu proteinler kök hücrelere talimat veriyor. Kök hücreler bu sayede ne zaman kalp kası hücrelerine dönüşeceklerini öğreniyor. Genetik değişiklikler bu iletişimi bozabiliyor. Bu durum anten kusurları meydana getiriyor ve doğuştan kalp rahatsızlıklarına yol açıyor.

Uzmanlar mekanizmanın çalışma prensibini anlamak için harekete geçti. Binlerce hastadan alınan genetik veriler incelendi. Bu veriler zebra balıkları, insan hücreleri ve fare kök hücreleriyle test edildi.

Genetik mühendisliği ile zebra balıklarında mutasyonlar yeniden üretildi. Oluşan bu mutasyonların hücresel gelişimde anormalliklere yol açtığı görüldü. Ayrıca kalp fonksiyonlarında bozulma meydana geldiği gözlemlendi. Veriler ve deneysel sonuçlar birleştirildi. Birincil siliyumdaki kusurların kalp hastalıklarının temel biyolojik yolu olduğu kesinleşti. Araştırmacılar farklı yöntemlerle incelenen mekanizmanın insanlarda da aynı şekilde çalıştığından emin. Bu durum erken teşhisi kolaylaştıracak.

Siliyer mekanizma işlevini yitirebiliyor. Bu durum sadece kalbi olumsuz etkilemiyor. Beyin, böbrek ve iskelet gibi birçok organın gelişimini de bozuyor. Yeni keşif altta yatan genetik sendromlar için birleştirici bir açıklama sunuyor. Bilim insanları elde edilen bilgilerin erken teşhisi büyük ölçüde kolaylaştıracağını ifade ediyor. Kusurlu hücre antenlerinden kaynaklanan nadir genetik hastalıklar için hedefe yönelik yeni tedaviler hedefleniyor.