Araştırmacılar sporcularda ani kalp ölümüne yol açan genetik varyantları buldu
Birmingham ve Oxford üniversitelerinden bilim insanları, sporcularda ani kalp durmalarına ve ölümlere neden olan hipertrofik kardiyomiyopati ile ilişkili 17 genetik varyant tespit etti.
Spor sahalarında genç yaşta ve kusursuz fiziksel formdayken ani aritmi ve kalp durması nedeniyle hayatını kaybeden sporcuların vakaları az değil. Bu trajik olaylar karşısında, sağlıklı genç atletlerin neden kalp sorunları yaşayıp hayati tehlike atlattığı veya hayatını kaybettiği sorusu hep soruluyor. Bu sorunun bir kısmının yanıtı, Nature Communications dergisinde yayımlanan ve Birmingham ile Oxford üniversiteleri ile Harwell Araştırma Kampüsü'nden bilim insanlarının yürüttüğü çalışmayla verildi. Araştırma ekibi, sporcularda ani kalp ölümünün başlıca nedeni olan hipertrofik kardiyomiyopati ile bağlantılı ACTN2 proteinindeki 17 genetik varyantı belirlemeyi başardı.
Hipertrofik kardiyomiyopati (HCM), kalp kasının anormal bir şekilde kalınlaşmasına ve kalbin kanı pompalama verimliliğinin düşmesine yol açan bir durumdur. Genellikle genç ve görünüşte son derece sağlıklı bireyleri etkileyen bu rahatsızlık, açık belirtiler bırakmadan aniden ortaya çıkabildiği ve yoğun fiziksel efor sırasında ölümcül olabildiği için yıkıcı etkilere sahip olabiliyor.
Alfa-actinina-2 proteinini kodlayan ve kalp kası yapısının temel bileşeni olan ACTN2 genindeki mutasyonlar, Maya Noureddine, Katja Gehmlich ve Fiyaz Mohammed yönetimindeki ekip tarafından gelişmiş deneysel tekniklerle incelendi. Bu proteinin hipertrofik kardiyomiyopati içerisindeki rolü uzun süredir biliniyordu, ancak genetik değişimlerin tam olarak nasıl kalp durmasına yol açtığı anlaşılamıyordu.
Gerçekleştirilen araştırma, proteini farklı biçimlerde değiştiren 17 DNA kusurunu ortaya çıkardı. Bazı varyantlar proteinin dengesini bozarken, bazıları anormal kümelenmeler oluşturmasını tetikliyor, diğerleri ise kas hücresindeki diğer moleküllerle doğru şekilde etkileşime girmesini engelliyor. Araştırma sonuçlarına göre, bu mutasyonların etkileri proteinin içindeki konumuna bağlı olarak büyük değişiklikler gösteriyor. ACTN2'nin diğer hücre bileşenleriyle etkileşiminde hayati önem taşıyan Actin Binding Domain (ABD) adı verilen özel bir bölge özellikle hassas çıktı; bu alandaki mutasyonlar çok daha ciddi sonuçlar doğuruyor ve kalp fonksiyonlarını daha fazla etkiliyor.
Kalıtsal kalp kası hastalıkları olan kardiyomiyopatilerin genellikle ani kalp ölümüne sebep olduğunu belirten Maya Noureddine, belirli bir genetik değişimin hastalığa yol açıp açmadığını saptamanın zorluğuna dikkat çekti. Bu durumun hastalar ve aileleri için genetik test sonuçlarının yorumlanmasını güçleştirdiğini ifade eden Noureddine, sistematik yaklaşımlarının hangi genetik değişimlerin hastalık yaratma ihtimalinin yüksek olduğunu anlamaya yardım ettiğini ve bu bulguların yeni tedavilerin geliştirilmesini desteklemesini umduklarını kaydetti.
Hipertrofik kardiyomiyopatinin formda ve sağlıklı bireyleri etkilediğini, üst düzey futbolcu vakalarında görüldüğü üzere etkilerinin yıkıcı olabildiğini vurgulayan Profesör Katja Gehmlich ise, elde edilen sonuçların bu genetik zayıflıklarla başa çıkma yollarını bulmalarına ve bu proteinlerin etkilenen kişilerin kalbini nasıl yeniden şekillendirdiğini daha iyi kavramalarına katkı sağlayacağını belirtti.
